Mutaciones genéticas. La pérdida auditiva hereditaria

La explicación de la pérdida auditiva hereditaria, en la mayoría de los casos, se encuentra en nuestros genes. Más de 500 genes de los 30.000 que componen el genoma humano afectan a la capacidad auditiva.

Así lo manifestó Claes Möller, profesor de audiología de la Universidad de Örebro en Suecia, en un estudio del que se hizo eco Hear-it. Y es que un gen defectuoso puede provocar la falta o el exceso de la proteína necesaria, produciendo una mutación.

De todas las personas con pérdida de audición de nacimiento, al menos dos de cada tres casos se deben a una mutación en uno de estos 500 genes.

Muchos tipos de pérdida de audición son hereditarios y se deben a mutaciones genéticas. Esto afecta al desarrollo y a las funciones del oído en varias y distintas maneras. Gracias a las investigaciones en genética se realizan hallazgos nuevos constantemente y aumenta así el conocimiento sobre este tema.

Entre algunos de los ejemplos de deficiencias auditivas hereditarias y genéticas se encuentran la otosclerosis, el síndrome de Usher y el síndrome de Pendred.

Científicos de todo el mundo están trabajando para delimitar las mutaciones genéticas asociadas con la pérdida de audición y se realizan nuevos descubrimientos con frecuencia. Otros experimentan con terapia génica lo que podría contribuir a desarrollar importantes tratamientos en el futuro, quizás conjuntamente con la terapia de células madre.

Las mutaciones genéticas pueden causar pérdida de audición por distintos motivos. Las mutaciones que se producen en las células ciliadas sensoriales del oído interno, la cuales tienen un papel vital en la capacidad auditiva de una persona, pueden impedir que dichas células funcionen de forma óptima y, por tanto, provocar una pérdida de audición.

Otras mutaciones genéticas pueden causar diversas afecciones no relacionadas con la audición que combinadas con una deformación del oído interno desembocan en una sordera de nacimiento o durante el primer año de vida (Síndrome de Pendred).

Los factores genéticos también son responsables de que algunas personas sean más propensas a padecer pérdida de audición que otras. Sus genes les hacen ser más vulnerables a la pérdida de audición inducida por el ruido, los fármacos o las infecciones.

Fuente: hear-it

FIAPAS y el Ministerio de Educación mejoran la inclusión del alumnado con sordera

El convenio firmado entre la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS) y el Ministerio de Educación, Cultura y Deporte, ha permitido realizar un estudio sobre la situación socioeducativa del alumnado con sordera y mejorar la atención a este.

El Ministerio de Educación, Cultura y Deporte y FIAPAS han desarrollado diversas acciones para la adopción de medidas que redunden en la calidad de la atención educativa al alumnado con necesidades especiales derivadas de su discapacidad auditiva.

En este sentido, se ha puesto en marcha un estudio sobre la situación del alumnado con sordera que se publicará el próximo año. El análisis permitirá realizar un diagnóstico sobre el grado de inclusión de estos alumnos en las distintas etapas educativas.

Este convenio también ha posibilitado la elaboración de una publicación monográfica que recoge diversos trabajos realizados por expertos en el campo de la discapacidad auditiva. Asimismo, se han reeditado materiales formativos e informativos para el profesorado y se ha ampliado el repositorio de la Biblioteca Virtual FIAPAS.

Programa Tutoría entre Iguales (TEI)

Andrés González Bellido TEI

Durante estos días se está realizando la formación inicial del profesorado de la Comunidad de La Rioja en el Programa Tutoría entre Iguales. Raquel Aldana, psicóloga en nuestro centro, estuvo acompañando a Andrés González Bellido, creador del programa, en una de sus ponencias. 

El Programa Tutoría Entre Iguales (TEI) es una estrategia educativa de convivencia para la prevención de la violencia y el acoso escolar. Está basada en la tutorización emocional entre los iguales, desarrolla el respeto, la empatía y el compromiso como elementos básicos de la convivencia.

Diseñada como una medida práctica contra la violencia y el acoso escolar, tiene un carácter preventivo e institucional que implica a toda la comunidad educativa. Es un recurso importante en el proceso de participación, conocimiento, prevención y desarrollo de programas de intervención sobre la convivencia en el centro educativo. Puede adecuarse como herramienta contra la desmotivación y fracaso, no únicamente curricular, sino también personal y social.

Parte de las bases de la teoría ecológica, trata a los iguales dentro del microsistema y las relaciones entre ellos, generando un aprendizaje social, imprescindible dentro del proceso evolutivo de los alumnos en el periodo de escolarización obligatoria.

Tiene como objetivos facilitar el proceso de integración de los alumnos que se incorporan al centro educativo, determinar un referente (tutor) que favorezca la integración, trabajar el autoconcepto y la autoestima de los nuevos alumnos, reduciendo los niveles de inseguridad propios de espacios y organizaciones desconocidas, compensar el desequilibrio de poder y fuerzas, siempre presentes en el acoso, (agresor – víctima), desde una perspectiva preventiva y disuasoria; finalmente cohesionar la comunidad educativa con la integración y desarrollo de la Tolerancia Cero, como una signo de identidad del centro.

El desarrollo y actualización del Programa TEI se hace a partir de los Grupos de Trabajo e Investigación del Instituto de Ciencias de la Educación (ICE) de la Universidad de Barcelona y de la Universidad de Santiago de Compostela, así como el proceso de evaluación que lo lleva a cabo la Universidad de Alicante.

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III Jornadas Psicología Emocional

III Jornadas Psicología Emocional

Durante esta semana se realizarán las III Jornadas de Psicología Emocional en Logroño enmarcadas en la #SemanaJoven del Consejo Juventud Logroño y organizadas en colaboración con Raquel Aldana, psicóloga de nuestro centro. Este año se hablará de los celos, de la alegría y la tristeza, de la vergüenza y del orgullo y, finalmente, del miedo y la ansiedad.

Os dejamos un resumen de cada ponencia. La primera será mañana en La Gota de Leche a las 19:00.

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Jueves 5 a las 19:00

Los celos en nuestras relaciones – Jonathan Apellániz

Los celos son una emoción universal y compleja que se crea de la necesidad desmedida de la exclusividad con la otra persona, pudiendo derivarse de la inseguridad y la desconfianza de nosotros mismos. Durante esta charla se tratará esta emoción cuestionando los mitos que nuestra sociedad ha generado con respecto a los celos y al amor como compañeros inseparables. Además se analizará cómo afectan (en el pensamiento y el comportamiento) y que repercusión tienen los celos en la persona que los sufre y en las relaciones amorosas.

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Viernes 6 a las 19:00

Alegría y tristeza: dos caras de la misma moneda – Marta Millán

La alegría y la tristeza, lejos de ser dos emociones aparentemente contrarias, tienen algo en común, y es que ambas resultan necesarias para poder superar momentos difíciles en nuestras vidas. A lo largo de la charla se explicarán las características que definen a cada emoción, desterraremos algunos mitos en torno a éstas y hablaremos de cómo en nuestra sociedad se nos fuerza a mostrar alegría a costa de reprimir la tristeza.

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Sábado 7

A las 11:00

¿Qué función cumplen en nuestra vida la vergüenza y el orgullo? – Carmen Castroviejo

Se realizará una reflexión sobre los aspectos positivos y las funciones que cumplen en nuestra vida las emociones autoconscientes, en particular la vergüenza y el orgullo. Se realizará un análisis de los factores que influyen en la adquisición de estas emociones y en la capacidad de gestión de las mismas.

A las 12:30

Miedo y ansiedad: emociones que nos causan temor- Raquel Aldana-Psicología

El miedo y la ansiedad son dos emociones negativas pero que, en sí mismas, no son siempre insanas. En esta sesión aprenderemos a reconocerlas en sus diferentes intensidades, hablaremos sobre su funcionalidad en nuestras vidas y de la manera de canalizar y gestionar sus efectos.

III Jornadas Psicología Emocional

 

“Mi hermanito de la luna”, un enternecedor corto sobre el autismo

Con motivo del Día Internacional del Autismo, os acercamos un artículo sobre un corto realmente emotivo «Mi hermanito de la luna».

“Mi hermanito de la luna” es un corto en forma de pequeño relato en el que la hermana de un niño con autismo cuenta cómo de especial es la vida con su hermano, el cual dice (de manera muy tierna) que nació como cualquier otra persona pero que vive en la luna.

Esto, sin duda, es una metáfora que pretende ilustrar cómo percibimos a las personas que tienen autismo como “en otro mundo”. Digamos que, tal y como afirma Dona Williams como afectada por un autismo de alto funcionamiento, el Autismo no es como un rompecabezas al que la falta una pieza, sino como varios rompecabezas distintos con piezas de más y piezas de menos.

El dilema, por tanto, consiste en descubrir qué piezas corresponden a qué rompecabezas, qué fiestas faltan y cuáles no deberían estar de ninguna manera entra las que se hayan presentes en la caja.

El rompecabezas del autismo

Siguiendo con estas afirmaciones, según María Núñez podemos declarar que el Autismo es un perfil atípico en el que se aúnan diferentes capacidades y déficits en el cual, a pesar de la diversidad entre personas que lo padecen, podemos agrupar las piezas en:

-Piezas de más: aquí estarían las estereotipias (movimientos repetitivos de los brazos, por ejemplo), las ecolalias (repetición sin sentido de palabras o frases que se escuchan) o la autoestimulación.

-Piezas de menos: incapacidad para reconocer el engaño, ausencia de gestos expresivos o de juego simbólico espontáneo (por ejemplo, un niño con autismo no coge un plátano y juega con él como si fuese un teléfono).

-Piezas de otras cajas: a veces cursa con retraso mental o con otros problemas del desarrollo como el TDAH, por ejemplo.

Cuando Leo Kanner publicó en 1943 su artículo sobre los trastornos autistas del contacto afectivo quiso agrupar bajo un mismo término que denominó “Autismo Infantil Precoz” un conjunto de alteraciones diversas que venía observando en ciertos niños.

Una de esas niñas era Elaine, de 7 años, cuyo comportamiento describió de esta manera:

“Su lenguaje siempre tiene la misma cualidad. Su habla nunca va acompañada de expresiones faciales o gestos. No mira a la cara. Su voz tiene una peculiar falta de modulación, como áspera; articula las palabras de forma abrupta.

Su gramática es inflexible. Utiliza las frases tal y como las oye, sin adaptarlas gramaticalmente a la situación del momento. Cuando dice quiero que yo dibuje una araña quiere decir quiero que tú dibujes una araña.

Afirma repitiendo una pregunta literalmente, y niega no haciendo caso. Su habla raramente es comunicativa. No tiene relación con otros niños, nunca ha hablado con ellos para entablar amistad o para jugar.

Se mueve entre ellos como un ser extraño, como uno se mueve entre los muebles de la habitación. Insiste siempre en repetir la misma rutina. Su interrupción es una de las causas más frecuentes de las rabietas. Sus propias actividades son simples y repetitivas.”

Salvando las distancias, es destacable cómo esta descripción se asemeja a lo que podemos observar en el tierno corto que ilustra nuestro homenaje al Día Internacional del Autismo (2 de abril). Aquí va “Mi hermanito de la luna”, un corto que nos ilumina el corazón:

¿Qué nos pediría una persona con autismo?

El autismo es un gran desconocido, por lo que socialmente resulta incluso perturbador. En el vídeo vemos cómo la nena hablar de que incluso hay quienes piensan que es contagioso. Así, Ángel Riviére, en 1996, realizó un pequeño resumen sobre aquello que nos pediría una persona con autismo. Os acercamos punto por punto parte de esta reflexión a continuación:

-Ayúdame a comprender. Organiza mi mundo y facilítame que anticipe lo que va a suceder. Dame orden, estructura, no caos.

-No te angusties conmigo, porque me angustio. Respeta mi ritmo. Siempre podrás relacionarte conmigo si comprendes mis necesidades y mi modo especial de entender la realidad. No te deprimas, lo normal es que avance y me desarrolle cada vez más.

-No me hables demasiado, ni demasiado deprisa. Las palabras son “aire” que no pesa para ti, pero pueden ser una carga muy pesada para mí. Muchas veces no son la mejor manera de relacionarte conmigo.

-Como otros niños, como otros adultos, necesito compartir el placer y me gusta hacer las cosas bien, aunque no siempre lo consiga. Hazme saber, de algún modo, cúando he hecho las cosas bien y ayúdame a hacerlas sin fallos. Cuando tengo demasiados fallos me sucede lo que a ti: me irrito y termino por negarme a hacer las cosas.

-Necesito más orden del que tú necesitas, más predictibilidad en el medio que la que tú requieres. Tenemos que negociar mis rituales para convivir.

-Me resulta difícil comprender el sentido de muchas de las cosas que me piden que haga. Ayúdame a entenderlo. Trata de pedirme cosas que puedan tener un sentido concreto y descifrable para mí. No permitas que me aburra o permanezca inactivo.

-No me invadas excesivamente. A veces, las personas sois demasiado imprevisibles, demasiado ruidosas, demasiado estimulantes. Respeta las distancias que necesito, pero sin dejarme solo.

-Lo que hago no es contra ti. Cuando tengo una rabieta o me golpeo, si destruyo algo o me muevo en exceso, cuando me es difícil atender o hacer lo que me pides, no estoy tratando de hacerte daño. ¿Ya que tengo un problema de intenciones, no me atribuyas malas intenciones!

-Mi desarrollo no es absurdo, aunque no sea fácil de entender. Tiene su propia lógica y muchas de las conductas que llamáis “alteradas” son formas de enfrentar el mundo desde mi especial forma de ser y percibir. Haz un esfuerzo por comprenderme.

-Las otras personas sois demasiado complicadas. Mi mundo no es complejo y cerrado, sino simple. Aunque te parezca extraño lo que te digo, mi mundo es tan abierto, tan sin tapujos ni mentiras, tan ingenuamente expuesto a los demás, que resulta difícil penetrar en él. No vivo en una “fortaleza vacía”, sino en una llanura tan abierta que puede parecer inaccesible. Tengo mucha menos complicación que las personas que os consideráis normales.

-No me pidas siempre las mismas cosas ni me exijas las mismas rutinas. No tienes que hacerte tú autista para ayudarme. El autista soy yo, ¡no tú!

Artículo de Raquel Aldana escrito para lamenteesmaravillosa.com

El uso del chupete

Hoy en día resulta raro salir a la calle y no encontrarnos con algún niño “pegado a su chupete”. Su uso se encuentra muy arraigado en nuestra sociedad, ya que ayuda a calmar el llanto del bebe, a conciliar el sueño y a reducir el estrés y el dolor en procedimientos desagradables (vacunas, dentición, separación de los progenitores), situaciones que provocan preocupación y ansiedad en los padres. Pero, ¿qué beneficios aporta el chupete?, ¿realmente es tan inofensivo como parece?,  ¿cuál es la edad ideal para que el niño deje de usarlo?

No cabe duda de que el chupete aporta beneficios a los bebés que lo utilizan. Un estudio de la Academia Americana de Pediatría determina que la utilización del chupete podría incluso prevenir la muerte súbita del lactante en un 90% de los casos, ya que ayuda a mantener un ritmo de respiración pausado y contribuye a la relajación del bebé a la hora de conciliar y mantener el sueño. Además, en momentos de necesidad de succión no nutritiva, es el aliado perfecto y ayuda al proceso de lactancia en neonatos pretérmino.

Por otro lado, entre los inconvenientes del chupete, los más importantes son la interferencia con la lactancia materna, el mayor riesgo de candidiasis (infección por hongos) y alteraciones en el crecimiento del maxilar y el desarrollo de los dientes, sobre todo si es una costumbre que se mantiene a largo plazo.

Así encontramos niños que presentan una distribución dentaria anormal (mordida abierta anterior) y un paladar cuya forma ha sido modificada con el uso del chupete (paladar ojival), lo que provoca problemas a la hora de articular correctamente algunos sonidos del lenguaje y dificultades en la deglución.

Cuando la retirada del chupete se produce entre los dos y tres años de vida, tanto la arcada dentaria como el paladar tienden a recuperar su posición inicial, permitiendo que la dentición definitiva erupcione de manera correcta, e instaurar un buen hábito de deglución sin necesidad de un entrenamiento previo.

Si esperamos más allá de los tres años para retirarlo, es muy posible que encontremos niños que requieran de una intervención logopédica para trabajar tanto la articulación del lenguaje como la deglución, además de un tratamiento de ortodoncia.

No hay una “regla mágica” que haga de la retirada del chupete un momento fácil. Cada padre deberá valorar cuál es la manera más adecuada para su hijo, ya que es quién mejor le conoce. Aún así, siempre se puede pedir consejo y pautas a un profesional acerca de cómo pasar por ello y hacerlo lo más llevadero posible.

 

Artículo escrito por Mónica Sanz Manzanedo (logopeda y coordinadora del Centro Isabel Olleta)

¿Quién necesita un logopeda?

Muchas veces creemos que la logopedia es solo para niños con problemas articulatorios. Sin embargo, la logopedia es mucho más. Esta imagen es un fantástico documento gráfico que ejemplifica quién puede necesitar un logopeda.

#Auténticos, la campaña del Día Mundial del Síndrome de Down

Para celebrar el Día Mundial del Síndrome de Down en 2018, que se celebra el 21 de marzo, DOWN ESPAÑA lanza ‘#Auténticos’, su nueva campaña para aumentar la visibilización de las personas con esta discapacidad intelectual y, de esta forma, mejorar su inclusión social.

Esta campaña pretende reflejar precisamente eso, la autenticidad de las personas con síndrome de Down, su naturalidad y espontaneidad. El auténtico es el que no tiene imitación, el genuino, el que se muestra tal y como es, sin artificios.

XV Jornadas sobre Atención Temprana en Córdoba

Durante los días 16 y 17 de marzo han tenido lugar las XV Jornadas sobre Atención Temprana en Córdoba. Isabel Olleta junto con la Dra. Marisa Poch Olivé, el Dr. Alberto García Oguiza y la Dra. Beatriz Fernández Vallejo han presentado la comunicación «Atención temprana del niño con dificultades auditivas de 0 a 12 meses». 

Os dejamos algunas imágenes del evento, el cual ha resultado realmente enriquecedor.

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12 maneras de fomentar la autoestima infantil

Estamos tan obsesionados por crear la burbuja del bienestar adulto que se nos ha olvidado la importancia de sembrar la autoestima infantil. Es muy importante que nuestros pequeños crezcan en un mundo de adultos equilibrados, pues será lo mejor que les podamos transmitir. Sin embargo, si nos paramos a pensar sobre esto, no nos costará mucho darnos cuenta de que hacemos que nuestras carencias sean visibles.

Así es que los niños, como los animales, perciben nuestros miedos e inseguridades y las hacen suyas con gran facilidad. Ante este panorama, lo cierto es que debemos de esforzarnos porque esto ocurra en menor medida. Pero, ¿cómo podemos hacerlo?

En primer lugar teniendo en cuenta que somos el mejor ejemplo a seguir para los niños, por lo que debemos fomentar nuestro autocuidado. En segundo lugar con nuestra forma de actuar y de tratarles, así como en los valores que les inculcamos, es decir, en cómo los educamos.

1Es importantísimo tenerlos en cuenta y dedicarles nuestro tiempo de manera exclusiva

Debemos considerar lo que el niño nos solicita y nos reclama. Además, si estamos paseando con ellos no deberíamos de ir mirando nuestro teléfono móvil, pues el niño nos dedicará miradas y momentos que nos perderemos. Por lo tanto, para fomentar la autoestima infantil tenemos que tener en cuenta a los niños, además de dedicarles parte de nuestro tiempo.

2Corrige sus errores pero desde el cariño

Sin gritos y con paciencia, el niño es una esponja que absorberá lo bueno y lo malo. Hazle entender que aprendéis juntos y que el intercambio es mutuo.

3-Fomenta su autonomía dándoles responsabilidades

Déjales tomar pequeñas decisiones en cuanto a sus relaciones o hábitos diarios. Por ejemplo, pueden cocinar contigo o preparase ellos su almuerzo, ayudarte a secar y recoger los platos, poner la mesa, elegir la ropa que se quieren poner…

4-No les compares

Otra clave para fomentar la autoestima infantil es que no les compares, ni con sus hermanos ni con sus amigos. No compares a un niño con nadie, y tampoco lo hagas con adulto. Nadie es mejor ni peor que nadie, todos somos diferentes.

5No le etiquetes como “torpe”, “malo”, “tonto”

Esto no ayuda para nada a crecer con un autoestima saludable. Cuando el niño haga algo mal hay muchas maneras de decírselo: no está bien que pegues a tus hermanos, no tienes que romper los juguetes o tenemos que trabajar bien las mates.

6-Tampoco lo hagas como “listo” “bueno” o “inteligente”

El niño no comprenderá en qué se fundamenta que te refieras a él de esa forma. En su caso, puedes decirle: qué bien has hecho las tareas, qué bien has recogido o me encanta verte pintar. Es decir, juzga sus comportamientos pero no al niño.

7-Establece unos límites claros y sé consistente con ellos

Es decir, si no recoges tus juguetes no iremos al parque; el niño querrá negociar esto pero no valen medias tintas, si le has puesto una condición razonable tienes que hacerla valer, pues de lo contrario no se lo tomará en serio. Firmeza.

8-Valora el esfuerzo, no los resultados

No te centres en si ha sacado un sobresaliente o un aprobado, lo importante es que el niño haya sido constante y se haya esforzado, refuerza esto. Para fomentar la autoestima infantil es muy importante valorar su esfuerzo.

9-No exageres tus halagos y sé concreto

Esto es, dile lo que ha hecho bien y porqué te ha gustado para que el niño sepa lo que te agrada. Has recogido muy bien tus coches de juguete y los peluches es sustancialmente diferente a Eres muy ordenado.

Es importante que comentes con otras personas ante el niño sus logros y su esfuerzo, pues le hará sentir útil e importante.

10-Valida sus emociones

Si el niño llora es probable que se haya hecho daño, dale la importancia que tiene. Evita decirle: ¡No pasa nada! Sí que pasa, algo le hace sentir mal y es importante que le demos la relevancia pertinente.

11-No le sobreprotejas, fomentarás la inseguridad y la dependencia

No hagas guardia y los vigiles a cada rato, pues generarás niños burbuja. Los niños no se rompen y necesitan una dinámica que les genere oportunidades para desarrollarse de forma constante, no para estancarse.

12-Reserva momentos para cada uno de los niños que tengas alrededor

Intenta buscar un espacio individual para cada uno, pues el hecho de ser importantes y protagonistas durante unos minutos o unas horas es muy reforzante para ellos.Haciéndolo les muestras que para ti es clave dedicaros el uno al otro de vez en cuando, importándote cómo se siente y buscando generar novedosos intercambios.

Artículo de Raquel Aldana escrito para lamenteesmaravillosa.com